Głęboka integracja biopsji stereotaktycznej i patologii molekularnej

Podstawowa perspektywa:​ Koncentrując się na związku między jakością próbki tkanki a dalszą analizą, w tym artykule omówiono, w jaki sposób stereotaktyczna biopsja gruboigłowa zapewnia-wysokiej jakości materiał wyjściowy do badań genetycznych, podtypów molekularnych i zindywidualizowanego leczenia raka piersi.

Leczenie raka piersi wkroczyło w erę medycyny precyzyjnej. Schematy terapeutyczne nie są już zależne wyłącznie od wielkości guza i stanu węzłów chłonnych, ale zależą przede wszystkim od podtypów molekularnych (takich jak luminalny A/B, nadekspresja HER2 i potrójnie-ujemny). Źródłem tych istotnych informacji jest maleńka próbka tkanki uzyskana podczas biopsji. Biopsja gruboigłowa stereotaktyczna piersi stanowi krytyczny pomost łączący diagnostykę obrazową makroskopową z mikroskopową molekularną analizą patologiczną.

W przeciwieństwie do tradycyjnej aspiracji cienkoigłowej (FNA), która pozwala uzyskać jedynie próbki cytologiczne, stereotaktyczna biopsja gruboigłowa-szczególnie w przypadku stosowania systemów biopsji wspomaganej próżniowo 14G lub 12G--pozyskuje nienaruszone rdzenie tkankowe. Rdzenie te zachowują pełną architekturę tkanki, umożliwiając utrwalanie w formalinie, zatapianie w parafinie i cięcie. Ułatwia to standardowe barwienie hematoksyliną i eozyną (H&E), barwienie immunohistochemiczne (IHC) (np. ER, PR, Ki-67) ina miejscuhybrydyzacja (np. HER2 FISH). Ta diagnoza na poziomie histologicznym-jest znacznie bardziej wiarygodna niż cytologia, ponieważ umożliwia rozróżnieniena miejscui rak inwazyjny- stanowią kamień węgielny przy opracowywaniu planów leczenia.

Co ważniejsze,-wysokiej jakości tkanka biopsyjna jest warunkiem wstępnym analizy genomiki i proteomiki. Na przykład w przypadku zaawansowanego lub nawrotowego raka piersi z przerzutami lekarze wymagają próbek z biopsji do sekwencjonowania nowej-generacji (NGS) w celu zidentyfikowania potencjalnych mutacji genów powodujących zmiany chorobowe (np.PIK3CA, ESR1) w celu dopasowania terapii celowanych. Biopsje stereotaktyczne pozwalają uzyskać wystarczającą objętość tkanki o wysokiej żywotności komórek i minimalnej degradacji RNA/DNA, co doskonale spełnia wymagania tych bardzo czułych testów.

Co więcej, biopsja stereotaktyczna stała się katalizatorem badań porównawczych z „biopsją płynną”. Porównując profil genetyczny biopsji tkanki z wynikami krążącego DNA guza (ctDNA) we krwi pacjenta, naukowcy mogą potwierdzić dokładność-inwazyjnych testów. Otwiera to drogę do potencjalnego monitorowania skuteczności leczenia i oporności na leki poprzez proste pobieranie krwi w przyszłości.

Dlatego wartość stereotaktycznej biopsji gruboigłowej wykracza daleko poza określenie „łagodny lub złośliwy”. To klucz otwierający drzwi do terapii precyzyjnej. Każda udana biopsja stereotaktyczna przyczynia się do stworzenia unikalnego „portretu molekularnego” nowotworu pacjenta. Portret ten pomaga lekarzowi w wyborze najskuteczniejszej chemioterapii, terapii hormonalnej lub leków celowanych, realizując w ten sposób prawdziwy cel, jakim jest „leczenie dostosowane do indywidualnego przypadku”.